Metakromatisk leukodystrofi (ARSA og mangel på saposin B)
Autosomal recessiv
Tap av arylsulfatase A-aktivitet, eller av aktivatoren saposin B, fører til gradvis tap av motoriske og kognitive ferdigheter, med debut i sen spedbarnsalder, i ungdomsalder og i voksen alder.
Hva en diagnose endrer
Genterapi (atidarsagene autotemcel) eller stamcelletransplantasjon kan hjelpe når behandlingen gis før sykdommen har utviklet seg, eller svært tidlig i forløpet, så tidlig diagnose er viktig.
Også kjent som
arylsulfatase A deficiency; MLD
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
