Autosomal recessiv
Forårsaket av tap-av-funksjon-endringer i ALX1, et gen som styrer utviklingen av vevet som danner midtre del av ansiktet og øynene.
Tegn og symptomer
Typisk er alvorlig spalting i ansiktet, som kan omfatte leppe, ganen og nesen, samt svært små øyne (mikroftalmi) eller manglende øyne. Øynene kan også sitte langt fra hverandre, og nesen kan være bred. Noen har avvik i hodeskallen eller hjernen, for eksempel en ufullstendig hodeskallepanne eller et manglende eller misdannet corpus callosum.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av et craniofacialt team, med kirurgi, øye- og synsbehandling og støtte ved mating. Genetisk veiledning er tilgjengelig, sammen med alternativer for testing i fremtidige graviditeter.
Analyserte gener
Også kjent som
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
