Biotinidase- og holokarboksylasesyntetasemangel (multippel karboksylasemangel)
Autosomal recessiv
Disse tilstandene skyldes varianter i BTD eller HLCS og kan føre til anfall, hudutslett, hårtap, hørsels- og synstap og metabolske kriser dersom de ikke behandles. Enkelte varianter i BTD gir bare delvis enzymmangel, som vanligvis er mild.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap gjør det mulig med rimelig livslang biotinbehandling, som kan forhindre de alvorlige nevrologiske og metabolske effektene av uttalt mangel.
Også kjent som
MCD
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
