Autosomal recessiv
Skyldes funksjonstap-endringer i begge kopier av NGLY1, som normalt fjerner sukkerkjeder fra feilfoldede proteiner slik at de kan brytes ned. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Generell utviklingsforsinkelse, en hyperkinetisk bevegelsesforstyrrelse og lav muskelspenning viser seg vanligvis i spedbarnsalderen. Redusert eller fraværende tåreproduksjon, forhøyede leverenzymer i tidlig barndom og lav svettproduksjon er karakteristisk. Omtrent halvparten får epileptiske anfall, og noen kan ha perifer nevropati eller søvnproblemer.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med øyedråper for å beskytte hornhinnen, oppfølging av leverfunksjon, behandling av anfall og utviklingsrettet terapi. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger kan avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
