Condition report · Immunologisk
Sjeldne arvelige tilstander der kroppens antivirale interferonsignalering er konstant aktivert, noe som gir betennelse i hud, blodkar, lunger, ledd eller hjerne.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Hva rapporten dekker
Autosomal dominant
Betennelse i små blodkar og lunger som starter i spedbarnsalderen, forårsaket av gain-of-function-varianter i STING1; JAK-hemmere brukes i behandlingen.
Analyserte gener
Også kjent som
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomal dominant
Lungesykdom med blødning eller interstitielle forandringer, artritt og betennelse i nyrene, forårsaket av varianter i COPA.
Analyserte gener
Også kjent som
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomal recessiv
Tilbakevendende feber, hudlesjoner, tap av fettvev og leddproblemer forårsaket av defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og flere).
Også kjent som
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomal recessiv
En skjelettdysplasi med autoimmunitet, for eksempel lupus eller lave blodplater, forårsaket av varianter i ACP5.
Analyserte gener
Også kjent som
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomal dominant
Skade på små blodkar i øye, hjerne, nyre og lever med debut i voksen alder, forårsaket av bestemte varianter i TREX1.
Analyserte gener
Også kjent som
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomal recessiv
Alvorlig hjernebetennelse og forkalkning med debut i spedbarnsalderen, som ligner medfødt infeksjon, forårsaket av USP18-mangel.
Analyserte gener
Også kjent som
PTORCH2
X-bundet recessiv
Nettlignende hudpigmentering hos menn med betennelse i lunger, øyne og tarm, forårsaket av varianter i POLA1.
Analyserte gener
Også kjent som
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomal dominant
Tannavvik, forkalkning av aorta og hjerteklaffer og beinforandringer forårsaket av gain-of-function-varianter i IFIH1.
Analyserte gener
Også kjent som
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomal dominant
En mildere form av Singleton-Merten-syndrom forårsaket av varianter i DDX58 (RIG-I).
Analyserte gener
Også kjent som
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomal dominant
Smertefulle, kuldeutløste hudlesjoner på fingre, tær, ører og nese som starter i barndommen, forårsaket av varianter i TREX1 eller SAMHD1.
Analyserte gener
Også kjent som
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
