Akutt tilbakevendende myoglobinuri, autosomal recessiv
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av LPIN1, som koder for lipin-1, et muskelenzym som er involvert i produksjon av fett og membranlipider. Det er en anerkjent årsak til tilbakevendende rhabdomyolyse i barndommen.
Tegn og symptomer
Episoder med alvorlige muskelsmerter, muskelsvakhet og mørk (cola-farget) urin, som begynner mellom 2 og 7 års alder og ofte utløses av feber. Anfallene kan være livstruende.
Hva en diagnose endrer
En nødplan er viktig, med rask sykehusbehandling ved sykdom, ettersom anfall kan være livstruende. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og testing av søsken samt bærertesting for slektninger tilbys.
Analyserte gener
