Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av COL4A1-genet, som lager en del av kollagen type IV, en viktig bestanddel i basalmembranene som støtter blodkarene. Endringene arves ofte fra en forelder, men kan også oppstå de novo.
Tegn og symptomer
Småkarsykdom i hjernen, som kan vise seg som porencefali (væskefylte hulrom) til stede fra fosterutviklingen eller kort tid etter fødselen, som infantil hemiparese (svakhet på én side), epileptiske anfall, eller hemoragisk hjerneslag, som kan oppstå i voksen alder. Øyeforandringer som snodde netthinnekar, katarakt og Axenfeld-Rieger-anomali kan forekomme. Nyrepåvirkning, muskelkramper og hjerneaneurismer kan også forekomme, som ved HANAC-syndrom, og noen bærere har få eller ingen symptomer.
Hva en diagnose endrer
Hjerneavbildning og kontroller av øyne, nyrer og blodtrykk; unngå antikoagulantia, røyking, hodeskader og kontaktidrett der det er mulig. Genetisk veiledning og testing av foreldre og slektninger avklarer hvem som er i risikogruppen.
Analyserte gener
Også kjent som
COL4A1-related disorders
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
