Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Juvenil polypose-syndrom

En arvelig tilstand forårsaket av varianter i BMPR1A eller SMAD4 som fører til flere juvenile polypper i magesekken og tarmen og en økt risiko for kreft i tarm og magesekk. Bærere av SMAD4-varianter kan også ha hereditær hemorragisk telangiektasi.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Juvenil polyposesyndrom

Autosomal dominant

Flere hamartomatøse (juvenile) polypper i mage-tarmkanalen med økt risiko for kolorektal kreft og magesekkreft.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig koloskopi og øvre endoskopi, vanligvis fra tidlig tenårene, med fjerning av polypper; slektninger kan tilbys testing.

Analyserte gener

Også kjent som

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juvenil polyposis/hereditær hemorragisk telangiektasi-syndrom

Autosomal dominant

SMAD4-relatert juvenil polyposis kombinert med trekk ved hereditær hemorragisk telangiektasi, slik som neseblødninger og unormale blodkar i lungene, hjernen eller leveren.

Hva en diagnose endrer

I tillegg til overvåking av tarmen anbefales screening for arteriovenøse malformasjoner i lungene og hjernen.

Analyserte gener

Også kjent som

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Begrensninger

  • Store delesjoner i BMPR1A eller SMAD4, inkludert delesjoner som også fjerner nabogenet PTEN, forårsaker en betydelig andel av tilfellene; disse krever analyse av kopitall og kan være vanskelige å oppdage.

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium