Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av RNU4ATAC, et lite gen som ikke lager et protein, men et RNA som trengs for å prosessere en mindre klasse av genetiske transkripter (minor intron splicing).
Tegn og symptomer
Den alvorlige formen (MOPD1, eller Taybi-Linder syndrom) gir markert veksthemming, svært lite hode, hjernemisdannelser, skjelettendringer og anfall, og kan være dødelig. Roifman syndrom kombinerer veksthemming, skjelettendringer, antistoffmangel, netthinneendringer og lærevansker. Lowry-Wood syndrom er mildere, med kort vekst, skjelettendringer og liten hodeomkrets.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen avhenger av formen og omfatter vurdering av vekst, skjelett, nevrologi, øyne og immunsystem; personer med antistoffmangel kan ha nytte av immunglobulinbehandling. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
