Caffeys sykdom (infantil kortikal hyperostose)
Autosomal dominant
Familiær Caffeys sykdom skyldes en bestemt endring i genet COL1A1, som lager type I-kollagen, det vanligste kollagenet i kroppen. Noen tilfeller er arvet fra en forelder som hadde tilstanden i barndommen, mens andre oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Symptomene starter vanligvis i de første månedene av livet, med ømme hevelser over beinene, irritabilitet og av og til feber. Røntgenbilder viser ny beindannelse på den ytre beinhinnen, oftest i kjeven, kragebeina og de lange beinene i armer og bein. Episodene går vanligvis over ved omtrent to års alder, selv om de kan komme tilbake. Sjeldnere har voksne løse ledd, elastisk hud eller skjøre bein.
Hva en diagnose endrer
Tilstanden går vanligvis over av seg selv, og behandlingen er støttende, med smertelindring. Antiinflammatoriske legemidler, feberdempende og smertestillende midler kan brukes på kort sikt. Å kjenne igjen tilstanden bidrar til å unngå unødvendige undersøkelser for infeksjon, skade eller svulst. Genetisk veiledning anbefales; hvert barn av en person som hadde tilstanden i barndommen har 50 % sjanse for å arve endringen.
Analyserte gener
Også kjent som
infantile cortical hyperostosis
