Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.
Analyserte gener
Også kjent som
elastolysis; generalised elastolysis; generalized elastolysis
Inkluderer 27 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- acquired cutis laxa
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- arterial tortuosity syndrome
- arterial tortuosity-bone fragility syndrome
- autosomal dominant cutis laxa
- autosomal recessive cutis laxa type 1
- autosomal recessive cutis laxa type 2
- autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type
- autosomal recessive cutis laxa type 2A
- autosomal recessive cutis laxa type 2B
- autosomal recessive cutis laxa type 2C
- autosomal recessive cutis laxa type 2D
- craniofaciofrontodigital syndrome
- cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- cutis laxa, autosomal dominant 1
- cutis laxa, autosomal dominant 2
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1A
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1B
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1d
- cutis laxa, autosomal recessive, type 2E
- geroderma osteodysplasticum
- inherited cutis laxa
- occipital horn syndrome
- PYCR1-related de Barsy syndrome
- RIN2 syndrome
- wrinkly skin syndrome
