Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CEP250, som koder for et sentrosom- og cilie-relatert protein brukt av lysfølsomme celler i netthinnen og hårceller i indre øre.
Tegn og symptomer
Typisk er sensorineuralt hørselstap, ofte med start i barndommen, og en cone-rod-dystrofi som gir redusert sentralsyn, lysfølsomhet og problemer med fargesyn. Syn- og hørselsproblemene utvikler seg vanligvis langsomt, og alvorlighetsgraden varierer mellom familier.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig øye- og hørselskontroll, med høreapparat, synshjelpemidler og pedagogisk støtte ved behov. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
CRDHL2
