Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Otolaryngologisk

Labyrinthine aplasi, mikrotie og mikrodonti (LAMM)

Helgenomsekvensering leser genet FGF3 for arvelige endringer som forårsaker LAMM-syndrom, en form for døvhet som er til stede fra fødselen, med små ytre ører og små tenner med stor avstand mellom seg.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden tilstand som er til stede fra fødselen, der det indre øret ikke dannes, noe som fører til dyp døvhet, sammen med små ytre ører og små, tett plasserte tenner. Den skyldes endringer i begge kopiene av FGF3-genet.

Labyrinthine aplasi, mikrotie og mikrodonti, vanligvis kalt LAMM-syndrom, er en sjelden tilstand som er til stede fra fødselen. Indre øre dannes ikke, noe som gir dyp døvhet, de ytre ørene er små, og tennene er små og står med stor avstand mellom seg. Vekst og intelligens er vanligvis normale.

Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av FGF3, en vekstfaktor som trengs for at indre øre og tenner skal utvikle seg. Fordi balanseorganene også mangler, kan motoriske milepæler som å gå bli forsinket i spedbarnsalderen.

Der cochlea mangler, er cochleaimplantater ikke mulig, og det vurderes i stedet hjernestammeimplantater. Tidlig audiologisk utredning og bildediagnostikk veileder kommunikasjonsstøtte, sammen med tidlig pedagogisk oppfølging og tannpleie.

Tilstanden arves autosomalt recessivt. Foreldrene er vanligvis bærere, og bærertesting for slektninger, genetisk veiledning og prenatal testing er tilgjengelig når FGF3-endringene er kjent.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av FGF3, en vekstfaktor som trengs for at det indre øret og tennene skal utvikles.

Tegn og symptomer

Dyp døvhet fra fødselen fordi strukturene i det indre øret, inkludert cochlea (hørselsneglen), mangler (Michel aplasi). De ytre ørene er små (mikrotia), og tennene er små og tett plasserte (mikrodontia). Fordi balanseorganene også mangler, kan tidlige motoriske milepæler, som å gå, bli forsinket.

Hva en diagnose endrer

Tidlig audiologisk undersøkelse og bildediagnostikk veileder valg av kommunikasjonsstøtte. Fordi cochlea mangler, er cochleaimplantater ikke mulig; det vurderes i stedet hjernestamme-implantater for hørsel, sammen med tidlig pedagogisk oppfølging og tannbehandling. Foreldre er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

LAMM-syndrom arves recessivt, så familiens genetiske endring styrer hørsels- og bærertesting. Helgenomsekvensering leser FGF3 i én test.

Å velge riktig hørselsstøtte

Der strukturer i indre øre mangler, avhenger valget av støtte av bildediagnostikk, og hjernestammeimplantater vurderes i stedet for cochleaimplantater. Tidlige intervensjons- og opplæringsprogrammer for barn med nedsatt hørsel anbefales fra starten av.

Hørselskontroll for søsken

Hvert barn av to bærere har 1 til 4 sjanse for å være rammet, og rapporten anbefaler at søsken tar en hørselsscreening slik at eventuell svekkelse oppdages tidlig. Når FGF3-endringene er identifisert, er bærertesting og prenatal testing mulig.

Referanser

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Andre otolaryngologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium