Autosomal recessiv
Glutaminasemangel skyldes endringer i begge kopiene av GLS, som lager enzymet som omdanner glutamin til glutamat.
Tegn og symptomer
Den mest alvorlige formen starter kort tid etter fødselen med krampeanfall, pustesvikt og avvik i hjernen, og er ofte dødelig tidlig i spedbarnsalderen. Nivåene av glutamin i blodet er forhøyet. Mildere former gir tidlig utviklingsforsinkelse.
Hva en diagnose endrer
Det finnes ingen spesifikk behandling. Behandlingen er støttende, med behandling av krampeanfall, hjelp med pust og ernæring, og oppfølging av utviklingen. Genetisk veiledning anbefales. Foreldrene er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet. Bæretesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
