Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Arvelig ichthyosis

En gruppe arvelige hudlidelser der det ytterste hudlaget ikke dannes eller skilles av normalt, noe som gir vedvarende skjellete, fortykket eller flasset hud. Gruppen omfatter autosomal recessiv medfødt ichthyosis (inkludert harlequin ichthyosis), X-bundet ichthyosis, keratinopatiske ichthyoser og flassende hudsyndromer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 9 tilstandene vi analyserer

Autosomal recessiv medfødt ichthyosis

Autosomal recessiv

En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

Hva en diagnose endrer

Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Analyserte gener

Også kjent som

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Inkluderer 23 beslektede undertyper ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

X-bundet ichthyosis

X-bundet recessiv

Steroidsulfatasemangel som gir mørke, fastsittende skjell, hovedsakelig hos menn; kvinnelige bærere er vanligvis uten symptomer.

Hva en diagnose endrer

Bærerstatus hos kvinnelige slektninger kan ha betydning i svangerskap, da den er knyttet til lavt østriol hos mor og forlenget fødsel.

Analyserte gener

Også kjent som

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Epidermolytisk ichthyosis

Autosomal dominant

En keratinlidelse (KRT1/KRT10) med blemmer ved fødselen, etterfulgt av fortykkede, rynkede skjell.

Hva en diagnose endrer

Diagnosen styrer hudpleie og forebygging av infeksjoner, og gir informasjon til familieplanlegging.

Analyserte gener

Også kjent som

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin

Autosomal dominant

En sjelden KRT1-keratinopati med piggete, hyperkeratotiske skjell, ofte over ledd og på håndflater og fotsåler.

Analyserte gener

Også kjent som

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Medfødt retikulær ichthyosiform erytrodermi

Autosomal dominant

En keratinlidelse der rød, skjellete hud ved fødselen senere får spredte øyer av normal hud som utvider seg.

Analyserte gener

Også kjent som

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Flassende hudsyndrom

Autosomal recessiv

En gruppe lidelser der det ytterste hudlaget lett flasser av, enten over hele kroppen eller hovedsakelig på hender og føtter.

Hva en diagnose endrer

Å unngå gnidning, varme og fuktighet reduserer flassingen.

Analyserte gener

Også kjent som

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Neonatalt ichthyosis-skleroserende kolangittsyndrom

Autosomal recessiv

En sjelden CLDN1-lidelse som kombinerer ichthyosis med hårtap i hodebunnen og betennelse i galleganger i spedbarnsalderen.

Hva en diagnose endrer

Det anbefales å følge opp leverfunksjonen.

Analyserte gener

Også kjent som

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

CHILD-syndrom

X-bundet dominant

Ensidig hudbetennelse som ligner ichthyose, med lemmefeil på samme side, forårsaket av NSDHL-varianter. Forekommer nesten utelukkende hos kvinner.

Analyserte gener

Også kjent som

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Begrensninger

  • Mesteparten av X-bundet ichthyosis skyldes en stor deletjon i STS-genregionen på X-kromosomet. Dette påvises med kopitallsanalyse; hos kvinner, som bare har én kopi av deletjonen, er den vanskeligere å påvise pålitelig.
  • Keratingenene (som KRT1 og KRT10) tilhører familier av nesten like gener, noe som kan gjøre at enkelte varianter er vanskeligere å tolke korrekt.

Andre dermatologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium