Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av FAT4, som koder for et stort celleadhesjonsprotein som styrer hvordan celler organiseres i utviklende vev, inkludert hjernen og lymfekar.
Tegn og symptomer
Nevroutviklingsavvik, med kraniofaciale og skjelettmessige forskjeller, slik man ser ved Van Maldergem-syndrom.
Hva en diagnose endrer
Utviklings- og pedagogisk støtte, med vurdering av hørsel, nyrer og nevrologi. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
MONDO:0100603Kilder: [1][2]
