Autosomal recessiv
Forårsaket av tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av ADAM9, som er nødvendig for å opprettholde forbindelsen mellom fotoreseptorcellene og det støttende laget i netthinnen. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Synsnedsettelse begynner vanligvis i barndommen, og netthinnen kan vise en lesjon i makula, gråhvit misfarging av pigmentlaget og blekhet i synsnervehodet. Grå stær kan også forekomme. Både kjegle- og stavfunksjon er påvirket, og tilstanden er progressiv.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyekontroller med netthinnebilder følger utviklingen, og synshjelpemidler, fargede linser samt opplæring eller tilrettelegging på arbeidsplassen hjelper i hverdagen. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger klargjør gjentakelsesrisikoen i familien.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- cone-rod dystrophy 9
