Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Niemann-Pick-sykdom type A og B

En arvelig lysosomal lagringssykdom forårsaket av varianter i SMPD1, med alt fra den alvorlige nevrologiske formen i spedbarnsalderen (type A) til den kroniske viscerale formen (type B). Niemann-Pick type C er en annen tilstand og har sin egen rapport.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Syre sfingomyelinasemangel, andre former

Autosomal recessiv

Inkluderer den intermediære kroniske neuroviscerale formen, med trekk mellom type A og B.

Analyserte gener

Spesifikke former som også dekkes

  • Niemann-Pick type A (infantil neuroviscerall ASMD)

    Autosomal recessiv

    Forstørret lever og milt i spedbarnsalderen, med spiseproblemer og raskt nevrologisk forfall, forårsaket av nesten fullstendig tap av syre sfingomyelinase.

    SMPD1

  • Niemann-Pick type B (kronisk viscerall ASMD)

    Autosomal recessiv

    Forstørret lever og milt, lave blodplater, avvikende blodfettverdier og interstitiell lungesykdom som begynner i barndommen eller voksen alder, vanligvis uten involvering av hjernen.

    SMPD1

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium