Autosomal recessiv
Forårsaket av tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av ACBD5, som binder peroksisomer til det endoplasmatiske retikulum og bidrar til nedbrytning av svært langkjedede fettsyrer. Uten det hoper disse fettsyrene seg opp i cellene.
Tegn og symptomer
En progressiv retinadystrofi som gir synstap, sammen med en langsomt progredierende leukodystrofi som fører til spastisitet, ustøhet og vansker med å gå. Symptomene kan begynne i spedbarnsalderen. Noen har også ganespalte, tremor eller ovarieinsuffisiens. Bare et lite antall familier er rapportert.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter øyeundersøkelser og støtte ved nedsatt syn, fysioterapi og nevrologisk vurdering. Måling av svært langkjedede fettsyrer i prøver fra pasienten kan bidra til diagnosen. Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en sjanse på 1 av 4 for å bli rammet; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
ACBD5 deficiency
