Risikoscore · Fordøyelseshelse
Polygen risikoscore for GERD
Gastroøsofageal refluks (GERD) betyr at magesyre stadig strømmer tilbake til spiserøret og gir halsbrann. Det rammer omtrent én av sju voksne på verdensbasis, og tvillingstudier antyder at rundt 40 % av risikoen er arvelig.
En risikoscore summerer mange vanlige varianter, hver med liten effekt, til et anslag på genetisk predisposisjon. Den er ikke en diagnose.
En polygenisk poengsum for Esophagitis, GERD and related diseases
Genetiske varianter
- 13 855
Metode
- Penalized regression (bigstatsr)
Utviklet i
- Europeisk 100%
Evaluert i
- Europeisk 38%, Afrikansk 25%, Østasiatisk 13%, Stor-midtøstlig 13%, Sørasiatisk 13%
Publisert
Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.
Begrensninger
- Denne poengsummen er laget av diagnoser fra UK Biobank, gruppert som øsofagitt, GERD og beslektede tilstander, hovedsakelig hos personer med europeisk aner. Den forutsier dårligere for andre aner, og den er ikke en diagnose.
Referanser
- Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
- Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
- Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut
Andre fordøyelseshelse risk scores
Alle vilkår →Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
