X-bundet recessiv
Skyldes endringer i MBTPS2 på X-kromosomet, som aktiverer proteiner som regulerer kolesterol og cellenes stressrespons. Det er hovedsakelig gutter som rammes.
Tegn og symptomer
Typisk er ichthyosis follicularis (pigg, skjellete hud rundt hårsekkene), manglende eller tynt hår i hårbunnen, øyenbryn og øyevipper (atrichia) og markert lysømfintlighet (fotofobi). Noen har også BRESHECK-syndrom, som gir ytterligere trekk.
Hva en diagnose endrer
Støttende hud- og øyepleie, med utviklingsstøtte der det er nødvendig. Mødre kan være bærere, så bærertesting av kvinnelige slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
