Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Immunologisk
Arvelige tilstander der det medfødte immunforsvaret utløser betennelse uten infeksjon, med feber, utslett og betennelse i ledd, bein eller tarm. Hver enkelt skyldes ett gen.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal dominant
Episoder med steril leddbetennelse sammen med alvorlige hudsår og akne, forårsaket av varianter i PSTPIP1.
Analyserte gener
Også kjent som
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomal recessiv
Gjentatt beinbetennelse (osteomyelitt), anemi og hudbetennelse fra barndommen, forårsaket av varianter i LPIN2.
Analyserte gener
Også kjent som
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomal recessiv
Pustulært hudutslett og beinbetennelse fra fødselen, forårsaket av mangel på IL1RN; tilstanden responderer på behandling som blokkerer IL-1.
Analyserte gener
Også kjent som
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomal recessiv
Episoder med utbredte sterile pustler og feber, forårsaket av mangel på IL36RN.
Analyserte gener
Også kjent som
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomal dominant
Blemmedannende hudbetennelse, betennelse i øyne, tarm og lunger sammen med antistoffmangel, forårsaket av varianter i PLCG2.
Analyserte gener
Også kjent som
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomal dominant
Gjentatt feber, utslett og alvorlig enterokolitt med debut hos spedbarn, noen ganger med makrofagaktivering, forårsaket av NLRC4-varianter med gevinst av funksjon.
Analyserte gener
Også kjent som
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomal recessiv
Feber, smertefulle hudknuter, diaré og leddsmerter fra spedbarnsalderen, forårsaket av mangel på OTULIN.
Analyserte gener
Også kjent som
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomal dominant
En Behçet-lignende sykdom med munn- og kjønnssår, feber og autoimmunitet, forårsaket av varianter i TNFAIP3.
Analyserte gener
Også kjent som
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X-bundet recessiv
Munnsår, feber og tarmbetennelse hos menn, forårsaket av varianter i ELF4.
Analyserte gener
Også kjent som
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomal dominant
Autoimmunitet og betennelse med debut tidlig i livet, for eksempel lupus, lave blodplater og artritt, forårsaket av varianter i SOCS1.
Analyserte gener
Autosomal dominant
Feber, utslett, betennelse i blodårer og leverpåvirkning med debut hos nyfødte, forårsaket av LYN-varianter med gevinst av funksjon.
Analyserte gener
X-bundet recessiv
Autoimmunitet med debut tidlig i livet, lave blodplater og tarmbetennelse hos menn, forårsaket av varianter i DOCK11.
Analyserte gener
Autosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.
Analyserte gener
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
