Autosomal dominant
Skyldes endringer i genet PLCB4, som virker i en signalveis som former underansiktet tidlig i utviklingen. Det beskrives hovedsakelig som dominant arv, der én endret kopi kan være arvet eller ny, men recessiv arv er også rapportert.
Tegn og symptomer
Det mest typiske trekket er et «spørsmålstegn»-øre, med et hakk eller en spalte mellom den øvre delen av øret og øreflippen. Underkjeven er liten, og kjeveleddet (mandibulær kondyl) er underutviklet, noe som kan påvirke tygging og åpning av munnen. Mange spedbarn har problemer med pusten eller med å spise. Mer sjelden finnes en liten munn og hørselstap. Trekkene varierer mye, også innenfor samme familie.
Hva en diagnose endrer
Nyfødte kan trenge vurdering av luftveiene og spising. Hørselstest, kjeveortopedisk behandling og kirurgi, samt rekonstruksjon av øret, tilbys ved behov. Genetisk veiledning kan bidra til å klargjøre arvemønsteret og risikoen for gjentakelse i familien.
Analyserte gener
Også kjent som
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
