Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av genet SALL1, som koder for en transkripsjonsfaktor som styrer utviklingen av mange organer. Omtrent halvparten av tilfellene arves fra en rammet forelder, og den andre halvparten oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Manglende eller avvikende endetarmsåpning, avvik i tommelfingrene som en ekstra ledd (trifalangeal tommel) eller en ekstra tommel, og uvanlig formede ører, ofte med hudlapper og hørselstap. Det forekommer avvik i nyrene, som kan føre til redusert nyrefunksjon. Avvik i føttene er også vanlig, og hjertefeil eller forsinket utvikling forekommer hver for seg hos omtrent 15 % av personene.
Hva en diagnose endrer
Kirurgisk korreksjon av avvik i endetarm og hender der det er nødvendig, hørselstest og langtidsoppfølging av nyrefunksjon og hjerte. Hvert barn av en rammet person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og testing av foreldre anbefales, ettersom symptomene hos en forelder kan være milde.
Analyserte gener
Også kjent som
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
