Mukopolysakkaridose type I (Hurlers, Hurler-Scheies og Scheies syndrom)
Autosomal recessiv
Mangel på alfa-L-iduronidase fører til at glykosaminoglykaner hoper seg opp, noe som gir grove ansiktstrekk, skjelettforandringer, stive ledd, hornhinneuklarhet, hjerteklaffsykdom og, ved Hurlers syndrom, nedsatt utvikling.
Hva en diagnose endrer
Tidlig diagnose gjør det mulig med stamcelletransplantasjon fra blod ved alvorlig Hurlers syndrom og enzymerstatningsbehandling (laronidase) for alle former; MPS I inngår i noen nyfødtscreeningprogrammer.
Analyserte gener
Også kjent som
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
