Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet ADAMTS18, som koder for et enzym som virker på matrisen rundt cellene og er viktig for utviklingen av øyet.
Tegn og symptomer
Liten hornhinne og sterk nærsynthet fra tidlig barndom, med tynning (atrofi) av netthinnen og årehinnen. Økt avstand mellom de indre øyekrokene (telecanthus) er også en del av sykdommen.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser, korrigering av brytningsfeil og hjelp ved synshemming. Foreldre til et rammet barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
