Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Toksikologi

Malign hypertermi

Mottakelighet for malign hypertermi er en arvelig tendens til en farlig reaksjon på visse generelle anestesimidler og, mer sjelden, på intens fysisk aktivitet eller varme. Det gir vanligvis ingen symptomer før en utløsende faktor oppstår.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Mottakelighet for malign hypertermi

Autosomal dominant

En arvelig muskelsykdom, hovedsakelig forårsaket av endringer i RYR1 eller CACNA1S, der flyktige anestesigasser eller suksametonium kan utløse en rask stigning i kroppstemperatur, muskelstivhet og muskelnedbrytning.

Hva en diagnose endrer

Hvis du forteller anestesilegen om dette, kan det brukes anestesi som ikke utløser reaksjonen, noe som i stor grad forebygger reaksjoner. Slektninger kan også være i risikosonen.

Analyserte gener

Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Malign hypertermi ved anestesi

Autosomal dominant

En potensielt livstruende reaksjon under generell anestesi, utløst av flyktige anestesigasser eller suksametonium hos mottakelige personer.

Hva en diagnose endrer

Å unngå utløsende anestesimidler hos personer som er kjent for å være mottakelige, forebygger disse reaksjonene.

Også kjent som

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Anstrengelsesutløst malign hypertermi

En form for reaksjonen knyttet til fysisk anstrengelse eller varme, utenfor anestesi, med overopphetning og muskelnedbrytning under krevende fysisk aktivitet hos mottakelige personer.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette hjelper deg med å gjenkjenne episoder tidlig og å være forsiktig med krevende fysisk aktivitet i varmt vær.

Også kjent som

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Begrensninger

  • Bare patogene eller sannsynlig patogene varianter i RYR1 og CACNA1S rapporteres, og mange varianter i RYR1 har usikker betydning. Et negativt resultat utelukker ikke mottakelighet, fordi en kjent variant bare finnes i en del av berørte familier, og penetransen er ufullstendig.

Andre toksikologi conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium