Autosomal dominant
Forårsaket av funksjonstapende endringer i én kopi av KMT2A, en kromatinregulator som styrer aktiviteten til mange utviklingsgener. De fleste tilfeller oppstår de novo, selv om arv fra en rammet forelder er rapportert.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse, med stor variasjon mellom personer, samt lav muskelspenning og kort vekst. Økt hårvekst på albuene, ryggen og ekstremitetene samt karakteristiske ansiktstrekk, som tykke øyenbryn og lange øyenvipper, er typiske. Andre rapporterte trekk inkluderer epileptiske anfall, spiseproblemer, atferdsforskjeller og hjertefeil.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, læring og atferd, med oppfølging av vekst, spising, øyne og hjerte. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldre bidrar til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
