Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av TOR1AIP1, som lager lamina-assosiert polypeptid 1 (LAP1), et protein i kjernehinnen som samhandler med lamin og torsinA.
Tegn og symptomer
Langsomt progredierende svakhet i muskulaturen rundt skulder- og hofteregionen, ofte med debut i barndom eller ungdomsalder, med leddkontrakturer og stivhet i ryggen. Hjerte kan bli affisert, inkludert kardiomyopati, og også pustemusklene kan bli affisert. Mer sjelden fører tap av både LAP1B og LAP1C til en syndromisk lidelse som rammer muskler, hjerne, øyne, ører, hud og bein.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig kontroll av hjerte og pust, siden hjerte- og lungekomplikasjoner kan utvikle seg; fysioterapi og ortopedisk behandling for kontrakturer. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvemåten, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
