Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av DHCR24, som lager enzymet som utfører det siste trinnet der desmosterol blir omdannet til kolesterol. Desmosterol hoper seg opp, og kolesterolnivået kan være redusert.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling, med forsinket tale- og motorisk utvikling, er typisk. Forskjeller i hjernen er vanlige, for eksempel en misdannet corpus callosum (båndet som forbinder de to hjernehalvdelene) og tap av hvit substans. Muskelstivhet (spastisitet) og stive, ubevegelige ledd (arthrogryposis) ses ofte. Andre kjennetegn hos enkelte personer omfatter kort vekst, uvanlig liten eller stor hodeskalle, en liten underkjeve, ganespalte, problemer med øyebevegelser, hjertefeil og anfall.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen bekreftes ved å måle steroler i blodet. Det finnes ingen spesifikk behandling beskrevet, og omsorgen er støttende, med utviklingsstøtte, fysioterapi og behandling av anfall. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
