Forårsaket av endringer i ett av flere gener som er involvert i hjernens utvikling og nervesignalering. Endringer i én kopi av KMT2B eller EMC1, ofte nye hos barnet, gir dominante former; endringer i begge kopier av ELP2, EMC1 eller PSMF1 gir recessive former.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling eller utviklingshemning med en bevegelsesforstyrrelse, som kan omfatte dystoni, spastisitet, ataksi eller ufrivillige bevegelser. KMT2B-relatert dystoni begynner typisk i barndommen i beina og sprer seg til ansiktet, halsen og armene. Mindre ofte forekommer epileptiske anfall eller liten hodeomkrets, avhengig av genet.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen tilpasses genet og symptomene, med nevrologi, fysioterapi og utviklingsstøtte. Dyp hjernestimulering hjelper ofte ved KMT2B-relatert dystoni. Genetisk veiledning styrer testing i familien: foreldretesting ved dominante former og bærertesting ved recessive former.
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
