Condition report · Urologisk
Gitelman-syndrom (GS), også kalt familiær hypokalemi-hypomagnesemi, kjennetegnes av hypokalemisk metabolsk alkalose kombinert med betydelig hypomagnesemi og lav utskillelse av kalsium i urinen.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Hva rapporten dekker
Autosomal recessiv
Gitelman-syndrom (GS), også kalt familiær hypokalemi-hypomagnesemi, kjennetegnes av hypokalemisk metabolsk alkalose kombinert med betydelig hypomagnesemi og lav utskillelse av kalsium i urinen.
Analyserte gener
Også kjent som
familial hypokalemia-hypomagnesemia; Gitelman's syndrome; GTLMNS; hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria; primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
