Autosomal recessiv
Gradvis opphopning av mikroskopiske kalsiumfosfatavleiringer i alveolene, forårsaket av tap av fosfattransportøren SLC34A2. Sykdommen kan gi ingen symptomer på flere år før lungefunksjonen svekkes.
Hva en diagnose endrer
Å vite om dette kan bidra til tidligere diagnose, regelmessig kontroll av lungefunksjonen og, for bærere, informasjon i forbindelse med familieplanlegging.
Analyserte gener
