Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet DPH1, som trengs for å lage difamid, en modifikasjon av proteinsyntesefaktoren eEF2. Redusert produksjon av difamid antas å påvirke proteinsyntesen under utviklingen.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og utviklingshemming, kortvokst, tynt hår i hodebunnen og karakteristiske ansiktstrekk. Mindre ofte forekommer medfødte hjertefeil, eller mindre skjelett- og ektodermale trekk (tenner og negler).
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling og læring, oppfølging av vekst og undersøkelse av andre organer etter som symptomene tilsier. Foreldrene til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger kan tilbys.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
