Arvelig trombocytemi 1 (THPO)
Autosomal dominant
Forårsaket av gain-of-function-endringer i én kopi av THPO, vanligvis i den delen av genet som styrer hvor effektivt hormonet dannes. Overskudd av trombopoietin øker antallet blodplater.
Tegn og symptomer
Et vedvarende høyt antall blodplater. Mange har ingen symptomer, mens noen får blodpropp, eller sjeldnere blødning. Mer sjelden er milten forstørret.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen styres av en hematolog og avhenger av personens risiko for blodpropp. Hvert barn av en berørt person kan arve endringen, derfor anbefales testing av slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
