Autosomal recessiv
En ECM1-lidelse med hes stemme fra spedbarnsalderen, perlelignende papler på øyelokkene, arrdannelse i huden og til tider forkalkninger i hjernen som kan gi epileptiske anfall.
Hva en diagnose endrer
En diagnose kan forklare langvarig hesehet og gir grunnlag for vurdering av epileptiske anfall.
Analyserte gener
Også kjent som
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
