Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av TRIP11, som koder for GMAP-210, et Golgi-protein som trengs for å bearbeide proteiner i bruskceller. Fullstendig tap av funksjon gir achondrogenesis type 1A, mens endringer som beholder noe funksjon gir den mildere odontochondrodysplasi.
Tegn og symptomer
Achondrogenesis type 1A gir svært korte armer og bein, en smal brystkasse og dårlig beindannelse i hodeskallen og ryggraden før fødselen, og de fleste berørte babyer overlever ikke. Odontochondrodysplasi gir skjelettendringer i ryggraden og i vekstsonene i beinene, sammen med misfarget, skjør tannemalje og tenner som ligner dentinogenesis imperfecta. Endringer i ryggraden er også beskrevet.
Hva en diagnose endrer
Ved odontochondrodysplasi omfatter oppfølgingen kontroll hos ortoped og tannlege. Ved achondrogenesis gjør prenatal diagnostikk det mulig for familier å ta informerte valg. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være berørt; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger finnes.
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
