Meier-Gorlin syndrom 3
Autosomal recessiv
Meier-Gorlin syndrom 3 skyldes endringer i begge kopiene av ORC6, en del av origin recognition complex som starter DNA-kopiering før celler deler seg. Genet trengs også for at celler skiller seg fra hverandre under celledeling (cytokinese).
Tegn og symptomer
Små ører (mikrotia), små eller manglende kneskåler og lav kroppshøyde som starter før fødselen er de klassiske kjennetegnene. De fleste har normal intelligens. Mer sjelden finnes spise- og pustevansker i spedbarnsalderen, underutviklede bryster, kjønnsforskjeller eller leddproblemer.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter kontroll av vekst og ernæring, hørselstest, ortopedisk vurdering av knærne og oppmerksomhet på spising og pusting i spedbarnsalderen. Genetisk veiledning anbefales: foreldrene er vanligvis bærere, hvert fremtidig barn har 1 av 4 sjanse for å bli rammet, og bærertesting kan tilbys slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
