Skyldes endringer i SLC9A6, som koder for et protein som regulerer surhetsgraden inni cellerommene som kalles endosomer. Gutter med én endret kopi er rammet; jenter som bærer en endring kan være symptomfrie eller ha milde lærings- eller atferdsvansker.
Tegn og symptomer
Gutter har intellektuell funksjonsnedsettelse, ofte alvorlig, med fravær av tale eller svært begrenset tale, og anfall, som vanligvis begynner i tidlig barndom. Et glad og lykkelig gemytt, hyperaktivitet, ustø gange og liten hodeomkrets er vanlig. Noen mister ferdigheter i senbarndommen, og øyebevegelsesproblemer eller svelgevansker kan forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandling av anfall, fysioterapi, kommunikasjonsstøtte og atferdsbehandling, med oppfølging av vekst, ernæring og gange. Genetisk veiledning og testing av mor og kvinnelige slektninger avklarer om endringen er arvet, og risikoen for fremtidige barn.
Analyserte gener
Også kjent som
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
