Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet SLC6A19, som koder for en transportør som tar opp nøytrale aminosyrer i tarm og nyre. Store mengder av disse aminosyrene går tapt i urinen, noe som kan redusere kroppens tilgang på tryptofan til produksjon av niacin (vitamin B3).
Tegn og symptomer
De fleste med høye nivåer av aminosyrer i urinen har ingen andre symptomer. Når symptomer oppstår, vanligvis i barndommen og ofte utløst av dårlig kosthold, sykdom eller stress, omfatter de et hudutslett på solutsatt hud. Mer sjelden forekommer episoder med ustabil gange (cerebellar ataksi) eller psykiske symptomer som depresjon, som vanligvis er forbigående.
Hva en diagnose endrer
De fleste kan få de næringsstoffene de trenger fra et variert kosthold, og episoder utløses ofte av sykdom, stress eller dårlig kosthold. Foreldre til et rammet barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
