Hepatisk porfyri
En gruppe metabolske sykdommer som skyldes mangel på ett av flere leverenzymer i biosyntesen av hem. De kjennetegnes av opphopning og økt utskillelse av porfyriner eller deres forløpere. Kliniske trekk omfatter nevrologiske symptomer (akutt intermitterende porfyri), hudlesjoner forårsaket av lysfølsomhet (porphyria cutanea tarda), eller begge deler (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller ervervet som følge av toksisk skade på leververtet.
Også kjent som
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
Inkluderer 20 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
