Autosomal dominant
Au-Kline-syndrom skyldes en endring i én kopi av HNRNPK, et RNA-bindende protein som styrer aktiviteten til mange gener, vanligvis gjennom varianter som gjør at det slutter å fungere. De fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Typisk er forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse, lav muskelspenning og karakteristiske ansiktstrekk, som lange øyeåpninger, hengende øvre øyelokk og en bred nese. Medfødte hjertefeil og nyreavvik, som hydronefrose, er vanlige, og også skjelettavvik forekommer. Mindre ofte forekommer spiseproblemer, hørselstap, ganespalte eller kraniosynostose.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter vurdering av hjerte, skjelett, nyrer, hørsel og øyne, med støtte innen utvikling, skolegang og terapi. De fleste tilfeller oppstår de novo, men hvert barn til en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
