Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av PCGF2, en komponent i Polycomb-repressivt kompleks 1, som slår av gener under utviklingen. En gjentakende missense-endring, p.Pro65Leu, er beskrevet.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse er sentrale trekk. Karakteristiske ansiktstrekk (ansiktsdysmorfi) og skjelettavvik er også rapportert. Epilepsi er rapportert hos noen tilfeller.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling og læring, oppfølging av spising og vekst, og undersøkelse av hjerte og skjelett. Risikoen for gjentakelse avhenger av om en av foreldrene bærer endringen, så genetisk veiledning og testing av foreldrene anbefales.
Analyserte gener
Også kjent som
TPFS
