Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av TUBB4B, et tubulinprotein som er en del av cilienes indre skjelett. Endringene forstyrrer det normale proteinet og kan oppstå de novo.
Tegn og symptomer
Alvorlig retinal dystrofi som begynner i spedbarns- eller barnealder, ofte med sensorineural hørselsnedsettelse. Noen har primær ciliær dyskinesi, med kroniske infeksjoner i brystet og bihulene. Kombinasjonen av symptomer varierer etter den spesifikke endringen.
Hva en diagnose endrer
Øye- og hørselsoppfølging med støtte for svaksynthet og hørsel, respiratorisk fysioterapi og behandling av infeksjoner der luftveienes cilier er rammet. Noen tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene avgjør risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
