Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av PIP5K1C, et enzym som lager lipidsignalmolekylet PI(4,5)P2, som bidrar til å styre transport av endosomer. Rapporterte endringer har vanligvis oppstått de novo.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse er de viktigste trekkene. Noen har epileptiske anfall, liten hodeomkrets eller øyeproblemer. Trekkene varierer, og de er fortsatt under kartlegging etter hvert som flere tilfeller blir rapportert.
Hva en diagnose endrer
Utviklings- og pedagogisk støtte, med nevrologisk og øyeundersøkelse ved behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldre veileder risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
MONDO:1010145Kilder: [1]
