YouTube
Michelle
En pasient som virkelig har hatt nytte av det, og som har klart å forbedre helsen sin betydelig etter å ha fått genomet sitt sekvensert.
Resultater
Tre milliarder bokstaver.
Én som endret alt.
Familier som var tomme for tester å prøve. I hvert tilfelle lå svaret allerede der, i ett enkelt avsnitt av deres egen genom. Dette er historiene deres, fortalt sammen med bokstavene som forklarte dem.
01 · SJELDEN GENETISK SYNDROM
RUNX1
To tilstander fra én enkelt test
Kromosom 21 · og et annet funn som stemmer med Noonans syndrom
“De fikk aldri lagt sammen tallene før nå, da de så Dante Labs-rapporten.”
Thomas, Skottland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
To ulike varianter, ingen av dem funnet ved tidligere undersøkelser. Begge akseptert av NHS-genetikk.
Før
Thomas gikk fra én spesialist til neste. Hver og én så en del av et komplekst bilde. Ingen av de målrettede panelundersøkelsene kunne forklare hele bildet, og alle henvisningene ga uavklarte svar.
Testen
Han bestilte selv en Dante Genome Test og tok resultatene med til NHS-genetikk i Glasgow. Ved å lese hele genomet i stedet for et panel fant det kliniske teamet to ting samtidig: varianter som stemmer med Noonans syndrom, og en RUNX1-defisiens som gir en arvelig risiko for leukemi.
Hva som endret seg
Begge funnene ble akseptert av NHS. For første gang jobbet kardiologi og hematologi ut fra samme behandlingsplan.
Data akseptert av NHS-genetikk ved Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Kliniske tiltak ble iverksatt av NHS-teamet. Dante leverte de genomiske dataene. Dette er et dokumentert utfall ved en navngitt institusjon, ikke en godkjenning fra NHS.
02 · BARNEEPILEPSI
SLC2A1
En kostbehandling som endret alt
Kromosom 1 · genet for transportøren som frakter glukose inn i hjernen
“Diagnosen forandret alt. I dag har datteren min et bedre liv.”
Angela, mor
En patogen variant som bekrefter GLUT-1-mangelsyndrom. Hjernen hennes fikk ikke det brenselet den trengte.
Før
Angelas datter var fire år. Anfallene hennes responderte ikke på antiepileptiske legemidler, og de vanlige utredningene for epilepsi kunne ikke forklare hvorfor.
Testen
Helgenomsekvensering fant en patogen variant i SLC2A1. Diagnosen var GLUT-1-mangelsyndrom: glukose kom ikke effektivt over i hjernen hennes.
Hva som endret seg
Behandlingen var ikke et legemiddel. For GLUT-1-mangel er den etablerte førstelinjebehandlingen en ketogen diett, som gir hjernen et brensel den kan bruke. Anfallene hennes ble betydelig redusert.
Identifiseringen av den metabolske årsaken gjorde kostbehandling mulig. Alle kliniske beslutninger ble tatt av de behandlende legene.
03 · BRYSTKREFT
2019 → 2021
Genomdata som forelå før diagnosen
Sekvensert to år før diagnosen den skulle informere om
“To år før diagnosen hadde jeg allerede sekvensert genomet mitt.”
Jennifer
En farmakogenomisk uforenlighet med standardprotokollen for cellegift, avdekket før behandlingen startet.
Før
I 2019 var det ingenting galt. Jennifer lot sekvensere genomet sitt uten noen medisinsk grunn. Hun ville rett og slett ha en fullstendig oversikt over sitt eget genetiske oppsett.
Testen
I 2021 fikk hun diagnosen brystkreft. De eksisterende farmakogenomiske dataene hennes avdekket en uforenlighet med standardprotokollen for cellegift som onkologteamet hennes var i ferd med å bruke.
Hva som endret seg
Teamet hennes valgte et alternativ fra første dag, uten først å prøve en protokoll som kanskje ikke ville ha virket, og uten tiden som ellers ville gått tapt.
Eksisterende genomdata ga grunnlag for behandlingsbeslutningen. Onkologteamet tok det endelige kliniske valget.
04 · NEVROLOGISK TILSTAND
GJC2
Et navn på det ingen kunne forklare
Kromosom 1 · en homozygot missense-mutasjon
“Vi fikk endelig noe konkret — et navn, en årsak, en forklaring.”
Zarnishs familie
En sikker molekylær diagnose av leukodystrofi, etter år med undersøkelser som ikke kunne gi et navn på den.
Før
Fra spedbarnsalderen hadde Zarnish motoriske vansker og synlige kliniske tegn. År med MR-funn og konsultasjoner hos spesialister ga ingen klar konklusjon, og tidligere genetiske tester ga ingenting som kunne brukes til videre oppfølging.
Testen
Helgenomsekvensering fant en homozygot missense-mutasjon i GJC2, som ga en sikker molekylær diagnose: leukodystrofi.
Hva som endret seg
Med en bekreftet diagnose fulgte et målrettet behandlingsforløp, spesialisttjenester og planlegging av tidlig intervensjon. For første gang noe konkret.
Det genetiske grunnlaget ble fastslått, og et målrettet behandlingsforløp ble utviklet av det kliniske teamet.
05 · MEDFØDT DØVHET
GJB2
Et svar ved tolv måneder
Kromosom 13 · en patogen homozygot variant
“Ved tolv måneder hadde vi endelig et svar. Nå kunne vi gå videre.”
Leons familie
Bart-Pumphrey-syndrom, bekreftet ved tolv måneder, innenfor det vinduet der tidlig intervensjon betyr mest.
Før
Hørselsscreening etter fødselen bekreftet at Leon var døv. Ved tolv måneder var ingen årsak identifisert.
Testen
Helgenomsekvensering avdekket en patogen homozygot variant i GJB2, som bekreftet diagnosen Bart-Pumphrey-syndrom.
Hva som endret seg
En tidlig molekylær diagnose gjorde det mulig å starte audiologisk og utviklingsmessig intervensjon på et kritisk tidspunkt, innenfor et vindu som lukkes tidlig i barndommen og ellers ville blitt oversett.
Tidlig identifisering muliggjorde intervensjon i et kritisk utviklingsvindu.
Andre som skrev til oss
Kortere historier, med egne ord.
«Du redder liv.»
«Etter å ha sett hvor nyttige rapportene deres er, og etter at det ble påvist langt QT-syndrom hos meg, har jeg bestilt 3 nye testsett til familiemedlemmer. Til tross for min første dårlige opplevelse med Dante er jeg glad for at jeg holdt ut med dere, for resultatene mine kan faktisk redde et liv i familien min, ettersom dette er første gang KCNQ1 har blitt påvist.»
"Etter år med leting etter årsaken til at barna mine og jeg var syke, har vi takket være Dante Labs nå fått et svar. Symptomene våre stemmer med resultatene. Vi er i Australia og venter nå på spesialister."
"Vi fikk den skreddersydde rapporten vår om sjeldne sykdommer i morges. Den er akkurat det vi trengte. Resultatene ser ut til å bli svært nyttige, og de er mer omfattende enn det vi har fått i vårt eget helsevesen."
Foran kamera
Mennesker som valgte å bli sett.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Etter ti års interesse for genetikk fikk han endelig sekvensert hele genomet sitt – og fant det han lette etter.
YouTube
Juno Bartsch
En udiagnostisert kronisk sykdom. Ingen familiehistorie å gå ut fra. Dante Labs hjalp med å finne de genetiske årsakene bak symptomene hennes.
Delt med tillatelse. Dette er personlige erfaringer, ikke kliniske påstander.
Bokstavene dine er allerede skrevet.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt leses med den dybden klinikere bruker til diagnostikk, med rapporter legen din kan handle på. Dataene dine forblir dine, og de leses på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
- CLIA-sertifisert
- CAP-akkreditert
- ISO 15189 medisinsk laboratorium
- ACMG-klassifisert
- HIPAA & GDPR
- Over 100 000 genomer sekvensert