Homocystinuri og kobalaminforstyrrelser

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kosthold etter behov, noe som kan forebygge linseforskyvning, trombose og andre komplikasjoner.

Analyserte gener

Også kjent som

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

Analyserte gener

Også kjent som

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette forklarer et forhøyet metioninresultat og støtter oppfølging i de sjeldne alvorlige formene.

Analyserte gener

Også kjent som

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig med et metioninbegrenset kosthold og kosttilskudd, noe som kan bedre enkelte trekk.

Analyserte gener

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig med behandling med folinsyre, som kan bedre eller forebygge nevrologiske symptomer når den startes tidlig.

Analyserte gener

Også kjent som

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency