Autosomal recessiv
Raine-syndrom, også kalt letal osteosklerotisk beindysplasi, skyldes endringer i FAM20C, et enzym som tilsetter fosfat til proteiner som styrer mineralisering av bein og tenner og fosfatbalansen.
Tegn og symptomer
I den klassiske formen har spedbarn generelt tette bein, karakteristiske ansiktsdysmorfier og forkalkninger i hjernen. Denne klassiske formen er dødelig. Mildere, ikke-dødelige former er beskrevet med tette bein eller rakitt, lavt fosfatnivå i blodet og til tider utviklingshemming.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden: de som overlever kan ha behov for oppfølging av fosfatnivåer og utviklingsstøtte. Genetisk veiledning anbefales; bærer- og fosterdiagnostikk kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
