Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Helgenomsekvensering identifiserer alle over 14 MODY-gener (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B og flere andre) og vurderer i tillegg polygen risikoscore for type 2-diabetes. Dermed gir den en fullstendig genetisk diabetesvurdering som skiller monogen fra polygen diabetes.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En monogen form for diabetes som vanligvis diagnostiseres i tenårene eller tidlig i voksenlivet, og som kjennetegnes av nedsatt insulinutskillelse.

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) er en gruppe monogene diabetesundertyper forårsaket av varianter i ett enkelt gen som påvirker betacellefunksjonen. MODY står for omtrent 1–2 % av all diabetes, men opptil 80 % av MODY-tilfellene blir feildiagnostisert som type 1- eller type 2-diabetes, fordi MODY har kliniske trekk felles med begge. MODY bør mistenkes ved diabetes som debuterer før 35 års alder, negative autoantistoffer mot øyceller, bevart C-peptid og/eller en sterk familiehistorie med ikke-insulinavhengig diabetes over tre eller flere generasjoner (autosomal dominant arv med høy penetrans).

MODY-genet avgjør behandlingen. GCK-MODY (MODY2, ca. 30 % av MODY) gir mild, stabil fastende hyperglykemi (typisk HbA1c 5,6–7,6 %) som IKKE forverrer seg, IKKE gir mikrovaskulære komplikasjoner og IKKE krever behandling i de fleste tilfeller. Insulin og orale blodsukkersenkende midler er unødvendige og upassende. HNF1A-MODY (MODY3, ca. 40 % av MODY) og HNF4A-MODY (MODY1) responderer svært godt på sulfonylurea i lav dose; pasienter kan ofte slutte helt med insulin når riktig diagnose stilles. HNF1B-MODY (MODY5) gir diabetes sammen med nyrecyster og krever en annen behandling.

Type 2-diabetes er polygen, med en arvelighet på omtrent 40–70 %. Genomomfattende assosiasjonsstudier har identifisert over 400 vanlige varianter som bidrar til risikoen for T2D, blant annet TCF7L2 (den sterkeste vanlige varianten), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 og mange andre. Polygene risikoscorer som kombinerer hundrevis av varianter kan gi nyttig stratifisering av T2D-risiko, særlig hos unge voksne, der tidlig risikoidentifisering gjør det mulig å sette inn forebyggende livsstilstiltak før diabetes oppstår. WGS dekker både utredning for monogen MODY og vurdering av polygen T2D-risiko i én test.

Pasienter med GCK-MODY får ofte TIÅR med unødvendige insulininjeksjoner før riktig diagnose stilles. Hyperglykemien ved GCK-MODY er stabil, forverrer seg ikke og gir ingen komplikasjoner, så behandling er ikke nødvendig. Riktig diagnose fjerner den unødvendige behandlingen.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

Hva en diagnose endrer

GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

Analyserte gener

Også kjent som

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Inkluderer 15 beslektede undertyper ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Hvorfor helgenomsekvensering

80 % av MODY-tilfellene blir feildiagnostisert. Riktig diagnose fjerner unødvendig insulin (GCK-MODY) eller gjør at pasienten kan gå fra insulin til en enkel tablett (HNF1A-MODY). Den årlige besparelsen per pasient kan være over USD 10 000, med bedre blodsukkerkontroll.

Feildiagnostiserte pasienter med GCK-MODY får tiår med unødvendig insulin: riktig diagnose fjerner alle diabetesmedisiner

GCK (glukokinase) fungerer som bukspyttkjertelens glukosesensor. GCK-MODY tilbakestiller det faste glukosesettpunktet ~1–2 mmol/L over normalt, noe som gir stabil, mild hyperglykemi fra fødselen. Denne hyperglykemien utvikler seg IKKE, forårsaker IKKE retinopati/nefropati/nevropati og responderer IKKE på insulin eller metformin (fordi glukosesettpunktet bare er tilbakestilt, ikke dysregulert). Pasienter som har fått diagnosen T2D basert på forhøyet fastende glukose, men som faktisk har GCK-MODY, tar legemidler de ikke trenger, med bivirkninger (hypoglykemi fra insulin) for en tilstand som ikke krever behandling.

Pasienter med HNF1A-MODY som bruker insulin kan ofte bytte til sulfonylurea med bedre kontroll: en molekylær diagnose endrer behandlingen.

HNF1A-MODY (den vanligste MODY-undertypen) gir en progressiv betacelledysfunksjon som responderer på sulfonylurea med ca. 4 ganger så høy følsomhet som ved typisk T2D. Mange pasienter med HNF1A-MODY som feilaktig er diagnostisert med T1D, bruker insulin med utilstrekkelig kontroll og hypoglykemiske episoder. Når molekylær HNF1A-diagnose stilles og de går over til sulfonylurea i lav dose, bedres blodsukkerkontrollen ofte samtidig som behandlingsbyrden blir kraftig redusert (daglige tabletter i stedet for flere daglige injeksjoner). Besparelsene og forbedringen i livskvalitet er betydelige.

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test