Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Ferguson-Smith sykdom (multiple selvhelende plateepitelkreft)

Helgenomsekvensering leser genet TGFBR1 for den arvelige endringen som forårsaker Ferguson-Smith sykdom, der hudsvulster dukker opp og deretter heler av seg selv og etterlater arr.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig hudsykdom der flere hudsvulster oppstår, oftest på solutsatt hud, og deretter går tilbake av seg selv etter flere måneder, og etterlater skjemmende arr. Den skyldes en tapsfunksjonsendring i én kopi av TGFBR1-genet, sammen med en variant i et andre locus på kromosom 9.

Ferguson-Smith sykdom, også kalt multiple selvhelende plateepitelkreft, er en arvelig hudsykdom. Flere hudsvulster dukker opp, oftest på solutsatt hud, og hver enkelt går tilbake av seg selv etter flere måneder, og etterlater skjemmende arr. Antall svulster og alderen de begynner i, varierer fra person til person.

Sykdommen skyldes en tapsfunksjonsendring i én kopi av TGFBR1, en reseptor som videreformidler vekstsignaler inn i cellen, sammen med en variant på et andre locus på kromosom 9. Endringene i TGFBR1 er forskjellige fra dem som forårsaker Loeys-Dietz syndrom. Sykdommen ble først beskrevet i skotske familier, og mange av dem har en felles grunnleggerendring.

Behandlingen består av jevnlig hudkontroll, solbeskyttelse og fjerning av svulster som ikke går tilbake eller forårsaker problemer. Hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og familietesting er nyttig.

Tilstanden vi analyserer

Multiple selvhelende plateepitelkreft

Autosomal dominant

Skyldes en tapsfunksjonsendring i én kopi av TGFBR1, som virker sammen med varianter i et andre locus på kromosom 9. Disse tapsfunksjonsendringene skiller seg fra TGFBR1-endringene som gir Loeys-Dietz syndrom. Sykdommen ble først beskrevet i skotske familier, og mange av dem deler en grunnleggerendring.

Tegn og symptomer

Flere hudsvulster som ligner plateepitelkarsinomer, oftest på solutsatt hud. Hver svulst går spontant tilbake etter flere måneder og etterlater skjemmende arr. Antallet svulster og alderen ved debut varierer.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig hudkontroll, solbeskyttelse og fjerning av svulster som ikke går tilbake eller gir plager. Hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og familietesting er nyttig.

Analyserte gener

Også kjent som

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Kilder: [1][2][4][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Ferguson-Smith sykdom arves dominant, så TGFBR1-endringen i en familie kan være viktig for hvert barn. Helgenomsekvensering leser genet TGFBR1.

Hvert barn har 1 av 2 sjanse

Hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen. Familietesting kan avklare risikoen for slektninger, og genetisk veiledning er nyttig for familier.

Jevnlige hudkontroller og solbeskyttelse

Jevnlig hudkontroll og solbeskyttelse er sentrale deler av behandlingen, siden svulstene for det meste dukker opp på solutsatt hud. Svulster som ikke går tilbake, eller som forårsaker problemer, kan fjernes.

Referanser

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Andre dermatologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium